（一）成功案例
42 岁的刘女士曾经有一个罕见病宝宝，孩子在出生后被确诊为大疱表皮松解症患者，即 “蝴蝶宝贝”。孩子的皮肤如蝴蝶一样脆弱，因没有皮肤不能吃奶，在两三个月后离世，刘女士也因此得了轻度抑郁症。后来在亲友介绍下，刘女士来到郑州大学第三附属医院，医院生殖医学科主任管一春表示可以进行罕见病致病基因的阻断，并给刘女士做心理辅导，一直鼓励她。最终刘女士成功怀孕，拥有了健康的宝宝。这个案例充分展示了试管婴儿技术在规避大疱表皮松解营养不良方面的成功应用，为众多有类似困扰的家庭带来了希望。
（二）护理要点
对于试管婴儿出生后患有大疱表皮松解营养不良的新生儿，护理至关重要。首先要进行病情观察，密切观察患儿的神志、面色、精神等状况，每 2～4 小时监测生命体征变化。如患儿出现精神萎靡、体温偏高、呼吸急促、心率加快等症状，提示感染可能，应及时通知医生，遵医嘱先予物理降温，注意病情变化。同时密切观察大疱有无继续增多、有无破损、流液，注意疱液的性状，小疱防止破溃，大疱将疱液抽出送检，及时做细菌培养。
在皮肤护理方面，患儿可采用裸体暴露，放入辐射床中，采用水床鸟巢式卧位。手部用小手套包裹，指甲修平，防止抓伤皮肤；踝关节处最为严重用棉纱布将双足悬空，避免摩擦。留取尿标本时，用绷带围在患儿耻骨联合处，将一次性小儿尿液收集器粘在绷带上，避免取下时导致皮肤损害。患儿较烦躁时，遵医嘱使用水合氯醛口服镇静。选择大疱之间正常皮肤进行头皮静脉留置，剃毛发动作宜轻，防止皮肤破损；固定留置针时将敷贴剪小固定在针眼处，固定后再用纱布包裹在皮肤完整处，留置针柄处用胶带保护防止割伤皮肤。患儿持续血氧饱和度监测，选择一次性软监测探头，监测部位每 1～2 小时更换 1 次，避开皮损处。
对于创面护理，直径小于 0.5cm 的水疱让其自行吸收；直径在 0.5～1cm 的小疱抽出液体后，直接用苯扎氯铵原液加无菌注射用水 1:1 稀释后外涂促进创面收敛干燥；直径大于 1cm 的水疱，在无菌操作下用 10ml 注射器抽尽液体，用苯扎氯铵原液加无菌注射用水 1:1 稀释后清洗消毒，用无菌棉签在表面涂以重组人表皮生长因子凝胶，敷以无菌纱布保护。严格遵守无菌操作原则，每日观察有无新的水疱，一旦出现及时处理。对腐败的痂皮彻底清除，创面可用氧氟沙星凝胶或百多邦软膏外用。每天一次在创面上涂抹维生素 E，以润滑皮肤。对臀骶部周围的创面尤要注意局部清洁护理，避免大小便污染。创面渗出多时可于消毒后进行氧气吹干疗法，4～6 次 / 日，20～30 分钟 / 次，促使创面干燥，氧疗改善局部血液循环，促进愈合。
口腔护理也不能忽视，每天 3 次用生理盐水棉签擦洗口腔，护士动作应轻柔，注意观察口腔粘膜的情况。每次喂奶后，再喂少量温开水，避免口腔残留奶汁。若患儿口腔内有鹅口疮，以 5% 碳酸氢钠液清洗口腔后涂以制霉菌素甘油 3 次 / 日。
在预防感染方面，暖箱每日用消毒湿纸巾擦拭，每周更换暖箱。物品专人专用，使用高压灭菌的纯棉柔软被褥，包括床单、包被、衣服、毛巾，每日更换或脏时及时更换；体温表、血压计、监护仪，听诊器等各种仪器固定使用并每日消毒；各项治疗、护理操作集中进行，以减少患儿出箱的频次。操作时戴口罩、帽子，接触患儿需戴消毒的一次性手套；专人管理，以避免过多的人员流动而把病菌带入，防止交叉感染。
出院指导也很重要，向患儿家长讲解本病有关知识，加强皮肤护理。指导家长熟练掌握患儿日常生活的护理，让母亲远离化学用品（如染发剂、化妆品）和容易引起过敏的药物等。告知家长给患儿宽松柔软的棉质衣服，衣被用后用水煮沸，阳光暴晒。患儿全身痂皮刚脱落，皮肤角质层较薄，抵抗力较弱，接触患儿前都要洗手；避免使用过热的水和肥皂用力擦洗皮肤，防止皮肤再次受损，可选用刺激较小的婴儿沐浴露清洁。出院后如有小范围水疱可用安尔碘和百多邦外涂，同时密切观察水疱的进展情况，如有异常情况及时就诊，并且定期门诊随访。
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